¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Quística?

El primer diagnóstico se obtiene a través de la pesquisa o screening neonatal. Es una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido que se debe realizar a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48hs-72hs de vida. 

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En Argentina, todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio. La ley 26.279 establece la obligatoriedad de realizarlo tanto en los hospitales públicos como privados del país.

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Este análisis permite detectar de manera precoz alguna de las siguientes enfermedades congénitas: Hipotiroidismo congénito primaria, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congénita, Galactosemia, Deficiencia de Biotinidasa y Fibrosis Quística.

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En etapas tempranas estas patologías son inaparentes (no existen signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través de la pesquisa se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido. La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar la calidad de vida de los niños.

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Cuando la pesquisa neonatal da positivo, se debe confirmar el diagnóstico de FQ de alguna de las siguientes dos maneras:

• En primer lugar, se puede realizar un test del sudor patológico. Debido a que las personas con FQ tienen un nivel alto de cloruro, este test permite medir su cantidad en el sudor. 
• La segunda manera es realizar un test genético que permite identificar si existen alguna de las dos mutaciones genéticas causantes de enfermedad. Este tipo de análisis permite detectar incluso los casos que se escapan a otras técnicas y siempre se puede utilizar como prueba confirmatoria. Rastrear el gen completo es, sin duda, la forma más segura, con una sensibilidad próxima al 100%, de encontrar la causa genética de la enfermedad.

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